Закони Менделя. Природа генів

Закони Менделя. Природа генiв Змiст 1. 2 Дослiдження Менделя 1. 3 Спадкоємство при моногiбридному схрещуваннi i закон розщеплювання 1. 5 Дигiбридне схрещування i закон незалежного розподiлу 1. 6 Короткий виклад сутi гiпотез Менделя 2. Хвороба. Інфекцiйна хвороба 3. Характеристика приматiв 3. 1 Пiдряд Низькi Примати 1. Закони Менделя 1. 1 Природа генiв Вивчення спадковостi вже давно було пов'язане з кончиною про її корпускулярну природу. У 1866 р. Мендель висловив припущення, що ознаки органiзмiв визначаються успадкованими одиницями, якi вiн назвав “елементами”. Пiзнiше за їх сталь називати “чинниками” i, нарештi, генами; було показано, що гени знаходяться в хромосомах, з якими вони i передаються вiд одного поколiння до iншого. Не дивлячись на те, що вже багато що вiдоме про хромосоми i структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, вдалося сформулювати тiльки три можливi визначення гена: На пiдставi своїх робiт по побудовi хромосомних карт дрозофiли Морган постулював, що ген - це найменша дiлянка хромосоми, яка може бути вiдокремлений вiд дiлянок, що примикають до нього, в результатi кросинговеру. Згiдно цьому визначенню, ген є крупною одиницею, специфiчною областю хромосоми, що визначає ту або iншу ознаку органiзму; В результатi вивчення природи мутацiй було встановлено, що змiни ознак виникають унаслiдок випадкових спонтанних змiн в структурi хромосоми, в послiдовностi пiдстав або навiть в однiй пiдставi. У цьому сенсi можна було сказати, що ген - це одна пара комплiментарних пiдстав в нуклеотиднiй послiдовностi ДНК, тобто в) ген як одиниця функцiї. Оскiльки було вiдомо, що вiд генiв залежать структурнi, фiзiологiчнi i бiохiмiчнi ознаки органiзмiв, було запропоновано визначати ген як найменшу дiлянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту. 1. 2 Дослiдження Менделя ген мендель примат мутацiя Перебуваючи у Вiднi, Мендель зацiкавився процесом гiбридизацiї рослин i, зокрема, рiзними типами гiбридних нащадкiв i їхнiх статистичних спiввiдношень. Цi проблеми i стали предметом наукових дослiджень Менделя, що вiн розпочав улiтку 1856 р. Успiхи, досягнутi Менделем, частково обумовленi вдалим вибором об'єкта для експерименту-гороху городнього (Рisum sativum). Мендель упевнився, що в порiвняннi з iншими цей вид має наступнi переваги: 1) є багато сортiв, ознак, що чiтко розрiзняються по ряду; розмножуються в чистотi, в своїх дослiдах з схрещуванням. Менделя цiкавили сiм головних ознак: висота стебла, форма насiння, забарвлення насiння, форма i забарвлення плодiв, розташування i забарвлення квiток. спадковостi. Моменти, що забезпечили Менделевi успiх, слiд визнати необхiдними умовами проведення всякого наукового дослiдження i прийняти їх як зразок. Умови цi можна сформулювати таким чином: 1) проведення попереднiх дослiджень для ознайомлення з експериментальним об'єктом; 2) ретельне планування всiх експериментiв, з тим щоб всякий раз увага була зосереджена на однiй змiннiй, що спрощує спостереження; 3) строге дотримання всiх методик, з тим щоб виключити можливiсть введення змiнних, що спотворюють результати (подробицi див. нижчi); 4) точна реєстрацiя всiх експериментiв i запис всiх отриманих результатiв; Слiдує, проте, вiдзначити, що у виборi експериментального об'єкту Менделевi де в чому i просто повезло: у спадкоємствi вiдiбраних ним ознак не було ряду складнiших особливостей, вiдкритих пiзнiше, таких як неповне домiнування, залежнiсть бiльш нiж вiд однiєї пари генiв, зчеплення генiв. 1. 3 Спадкоємство при моногiбридному схрещуваннi i закон розщеплювання Для своїх перших експериментiв Мендель вибирав рослини двох сортiв, що чiтко розрiзнялися за якою-небудь ознакою, наприклад по розташуванню квiток: квiтки можуть бути розподiленi по всьому стеблу (пазухи) або знаходитися на кiнцi стебла (верхiвковi). Рослини, що розрiзняються по однiй парi альтернативних ознак, Мендель вирощував впродовж ряду поколiнь. Насiння вiд квiток пазух завжди давало рослини з квiтками пазух, а насiння вiд верхiвкових квiтiв - рослини з верхiвковими квiтками. Таким чином, Мендель переконався, що вибранi ним рослини розмножуються в чистотi (тобто без розщеплювання потомства) i придатнi для проведення дослiдiв по гiбридизацiї (експериментальних схрещувань). Його метод полягав в наступному: вiн видаляв у ряду рослин одного сорту пильовики до того, як могло вiдбутися самозапилення (цi рослини Мендель називав «жiночими»); користуючись пензликом, вiн наносив на рильця цих «жiночих» квiток пилок з пильовикiв рослини iншого сорту; потiм вiн надягав на штучно обпиленi квiтки маленькi ковпачки, щоб на їх рильця не мiг потрапити пилок з iнших рослин. Мендель проводив реципрокнi схрещування - переносив пилковi зерна як з квiток пазух на верхiвковi, так i з верхiвкових на пазухи. У всiх випадках з насiння, зiбраного вiд отриманих гiбридiв, зростали рослини з квiтками пазух. Цей признак - «пазушнi квiтки», - простежуваний у рослин першого гiбридного поколiння, Мендель назвав домiнантним; пiзнiше , в 1902 р., Бетсон i Сондерс почали позначати перше поколiння гiбридного потомства символом F1. Нi у однiєї з рослин F1 не було верхiвкових квiток. Мендель провiв ряд аналогiчних дослiджень, використовуючи кожного разу одну пару альтернативних ознак Результати експериментальних схрещувань по семи парам таких ознак приведенi в табл. 1. Таблиця 1. Ознака Батькiвськi рослини Поколiння F2 Вiдношення Домiнантна ознака Рецесивна ознака Домiнантнi Рецесивнi Висота стебла Високий Низький 787 277 2,84:1 Насiння Гладкi Зморшкуватi 5474 1850 2,96:1 Забарвлення насiння Жовтi Зеленi 6022 2001 3,01:1 Форма плодiв Плоскi Опуклi 882 299 Забарвлення плодiв Зеленi Жовтi 428 152 2,82:1 Положення квiток Пазухи Верхiвковi 621 207 Червонi Бiлi 705 224 Разом 14949 5010 2,98:1 У всiх випадках аналiз результатiв показав, що вiдношення домiнантних ознак до рецесивних в поколiннi F2 складало приблизно 3 : 1. Приведений вище приклад типовий для всiх експериментiв Менделя, в яких вивчалося спадкоємство однiєї ознаки ). На пiдставi цих i аналогiчних результатiв Мендель зробив наступнi виводи: 2. Рослини F1 мiстили але одному чиннику, отриманому вiд кожної з батькiвських рослин через гамети. 3. Цi чинники в F1 не зливаються, а зберiгають свою iндивiдуальнiсть. 4. Чинник «пазухи» домiнує над «верхiвковим» чинником, який рецесивний. Роздiлення пари батькiвських чинникiв при утвореннi гамет (отже в кожну гамету потрапляє лише один з них) вiдоме пiд назвою першого закону Менделя, або Тепер ми знаємо, що цi чинники, що детермiнують такi ознаки, як розташування квiтки, вiдповiдають дiлянкам хромосоми, званим генами. Описанi вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченнi спадкоємства однiєї пари альтернативних ознак, служать прикладом 1. 4 Поворотне, або що аналiзує, схрещування Органiзм з поколiння F1, отриманого вiд схрещування мiж гомозиготною домiнантною i гомозиготною рецесивною особинами, гетерозиготний по своєму генотипу, але володiє домiнантним фенотипом. Для того, щоб виявився рецесивний фенотип, органiзм повинен бути гомозиготним по рецесивному алелю. У поколiннi F2 особини з домiнантним фенотипом можуть бути як гомозиготами, таки гетерозиготами. Якщо селекцiонеровi знадобилося з'ясувати генотип такої особини, то єдиним способом, що дозволяє зробити це, служить експеримент з використанням методу, званого аналiзуючим (поворотним) схрещуванням. Схрещуючи органiзм невiдомого генотипу з органiзмом, гомозиготним по рецесивному алелю гена, що вивчається, можна визначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодової мушки Drosophila довгi крила домiнують над зачатковими. Особина з довгими крилами може бути гомозиготною (LL) або гетерозиготною (Ll). Для встановлення її генотипу треба провести аналiзуюче схрещування мiж цiєю мухою i мухою, гомозиготною по рецесивному алелю (ll). Якщо у всiх нащадкiв вiд цього схрещування будуть довгi крила, то особина з невiдомим генотипом - гомозигота по домiнантному алелю. Чисельне спiввiдношення нащадкiв з довгими i iз зачатковими крилами 1 : 1 указує на гетерозиготнiсть особини з невiдомим генотипом. 1. 5 Дигiбридне схрещування i закон незалежного розподiлу Встановивши можливiсть передбачати результати схрещувань по однiй парi альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення спадкоємства двох пар таких ознак. Схрещування мiж особинами, що розрiзняються по двох ознаках, називають дигiбридними. У одному зi своїх експериментiв Мендель використовував рослини гороху, що розрiзняються формою i забарвленню насiння. Застосовуючи метод, описаний в розд. 2. 1, вiн схрещував мiж собою чистосортнi (гомозиготнi) рослини з гладким жовтим насiнням i чистосортнi рослини iз зморшкуватим зеленим насiнням. У всiх рослин F1 (першого поколiння гiбридiв) насiння було гладкi i жовтi. За наслiдками проведених ранiше моногiбридних схрещувань Мендель вже знав, що цi ознаки домiнантнi; тепер, проте, його цiкавили характер i спiввiдношення насiння рiзних талiв в поколiннi F2, отриманому вiд рослин F1 шляхом самозапилення. Всього вiн зiбрав вiд рослин F2 556 насiння, серед якого було зморшкуватих жовтих 101 гладких зелених 108 зморшкуватих зелених 32 Спiввiдношення рiзних фенотипiв складало приблизно 9: 3: 3: 1 На пiдставi цих результатiв Мендель зробив два виводи: 1. У поколiннi F2 з'явилися два новi поєднання ознак: зморшкуватi i жовтi; гладкi i зеленi. 2. Для кожної пари алеломорфних ознак (фенотипiв, визначуваних рiзними алелями) вийшло вiдношення 3 : 1, характерне для моногiбридного схрещування - серед насiння було 423 гладких i 133 зморшкуватих, 416 жовтих i 140 зелених. Цi результати дозволили Менделевi стверджувати, що двi пари ознак (форма i забарвлення насiння), спадковi завдатки яких об'єдналися в поколiннi F1, в подальших поколiннях роздiляються i поводяться незалежно одна вiд одної. На цьому заснований другий закон Менделя - принцип незалежного розподiлу, згiдно якому кожна ознака з однiєї пари ознак може поєднуватися з будь-якою ознакою з iншої пари. 1. 6 Короткий виклад сутi гiпотез Менделя 1. Кожна ознака даного органiзму контролюється парою алелiв. 2. Якщо органiзм мiстить два рiзних алеля для даної ознаки, то один з них (домiнантний) може виявлятися, повнiстю пригнiчуючи прояв iншого (рецесивного). 3. При мейозi кожна пара алелiв роздiляється (розщеплюється) i кожна гамета отримує по одному з кожної пари алелiв (принцип розщеплювання). 4. При утвореннi чоловiчих i жiночих гамет в кожну з них може потрапити будь-який алель з однiєї пари разом з будь-яким iншим з iншої пари (принцип незалежного розподiлу). 6. Кожен органiзм успадковує по одному алелю (для кожної ознаки) вiд кожної з батькiвських особин. 2. Хвороба. Інфекцiйна хвороба Хвороба – це життя та функцiонування органiзму в умовах анатомiчних i функцiональних порушень клiтин, тканин, органiв i систем. Хвороби бувають набутими,спадковими,вродженими. Хвороби виникають пiд дiєю шкiдливих чинникiв, коли їхня сила перевищує захисно-пристосувальнi можливостi органiзму. Інодi достатньо лише одноразової дiї такого агента. Розвиваються хвороби також i за тривалої дiї шкiдливих чинникiв. Шкiдливо впливають на органiзм людини пiдвищене радiоактивне випромiнювання, хiмiчне та пилове забруднення довкiлля, рiзнi бактерiї та вiруси; порушення правил здорового способу життя, порушення гiгiєнiчних,норм Отже, хвороба – порушення життєдiяльностi органiзму, взаємозв’язку його з навколишнiм середовищем, що призводить до тимчасового або постiйного зниження чи втрати працездатностi. Перебiг хвороби буває прихованим, гострим, хронiчним. Хвороба може закiнчитися одужанням, iнвалiднiстю або смертю. Хвора людина потребує лiкування, спiвчуття та турботи. Хвороба – це єднiсть двох протилежних тенденцiй – руйнiвної i захисної, що перебувають у постiйнiй боротьбi. Інфекцiйна хвороба - розлади здоров'я людей, що викликаються живими,збудниками(вiрусами,бактерiями,рикетсiями,найпростiшими,грибкамигельмiнтами,клiщами,iншими,патогенними паразитами), продуктами їх життєдiяльностi(токсинами), патогенними бiлками (прiонами), передаються вiд,заражених осiб здоровим i схильнi до масового поширення; особливо небезпечнi iнфекцiйнi хвороби-iнфекцiйнi хвороби (у тому числi карантиннi: чума, холера, жовта гарячка), що характеризуються важкими та (або) стiйкими розладами здоров'я у значної кiлькостi хворих, високим рiвнем смертностi,швидким поширенням цих хвороб серед населення; 3. Характеристика приматiв великого пальця протиставлятися iншим; волосся, що покриває тiло i у деяких видiв мантiї твiрних, гриви, бороди i пр.; добре розвиненi слух i зiр. Емоцiйний стан приматiв виражається багатим набором звукiв i жестiв. Мешкають головним чином в лiсах тропiкiв i субтропiкiв. Спосiб життя переважно денною, деревний. Живуть частiше стадами або сiмейними групами з достатньо складною iєрархiчною системою домiнування - пiдкорення. Розмножуються круглий рiк, у бiльшостi народжується 1 дитинча. Через знищення природних мiст проживання, браконьєрства, безконтрольного використовування в дослiдницьких цiлях чисельнiсть багатьох приматiв рiзко скорочується. 50 видiв i 19 пiдвидiв в Червонiй книзi Мiжнародного союзу охорони природи i природних ресурсiв. Майже всi примати - мешканцi теплого клiмату: пiвденноамериканської сельви, африканських лiсiв i Саван, джунглiв Індо-Малайської областi лiсiв Мадагаскару. Проте є мавпи наприклад японський макак, якi можуть жити навiть на снiгу. Загiн Примати прийнято в даний час пiдроздiляти на два пiдряди: 1. Низькi примати, або напiвмавпи. 2. Мавпи, або людиноподiбнi. Пiдряд Низькi Примати - напiвмавп. До них вiдносять тупай, лемурiв, довгоп'ятiв i iн. Це дрiбнi тварини, але є i середнiх розмiрiв - з собаку. У всiх напiвмавп є хвости, часто пухнастi. Лицьовий вiддiл черепа витягнутий, добре розвинений нюх, на обличчi є дотиковi волоски - вибриси. Нижнi зуби ростуть вперед утворюючи "гребiнець" для догляду за шерстю або для зiскоблювання їжi. Всi напiвмавпи мiтять територiю, на якiй живуть, пахучим секретом специфiчних шкiрних залоз - грудинний, черевний, горловий i iн., а так само сечею. Мозок у напiвмавп невеликий, без звивини. Майже всi вони ведуть нiчний спосiб життя, окрiм деяких видiв стародавнiх лемурiв. Живуть вони групами або поодинцi, народжують одного-двох дитинчат. У всiх, окрiм долгопятов, нерухома мускулатура особи, тому вони не володiють такою мiмiкою, як мавпи. Тупаї є перехiдною формою мiж насекомоядними ссавцях i приматами. По будовi черепа, переднiх кiнцiвок, зубiв, по бiохiмiчних показниках вони ближче до приматiв. По-малайськi тупайя означає "бiлка", вони невеликi, живуть на деревах i схожi на бiлок з пухнастим хвостом. чорнi кiльця i бiлi круги у очей. Назву цей лемур одержав за звуки, схожi на муркотаннi. Котячий лемур - денний, харчується фруктами, кольорами, листям. Крiм крупних лемурiв є дрiбнi карликовi види, наприклад мишачий лемур, розмiром з кулак, з величезними очима, вiн важить 40-60 грам. Це нiчнi мисливцi на комахах. Зi всiх напiвмавп ближче за все до мавп коштують довгоп'яти, що живуть в Індонезiї i на Фiлiппiнах. Вони розмiром з щура, мають величезнi очi, що свiтяться в темнотi, за що їх називають "довгоп'ят - привид". Голий хвiст з пензликом служить балансиром при стрибках. Лицьовий вiддiл - не витягнутий, як у iнших напiвмавп, а укорочений, а це означає, що нюх слаборозвинений. У довгоп'ятiв є мiмiчнi м'язи, i вони можуть гримасувати, як мавпи. Мозок є порiвняльне великий, заднi кiнцiвки довше переднiх, подовжена i кiстка п'яти, за що їх i називають довгоп'ятами. Пiдряд Вищi примати - людиноподiбнi. Всi вищi примати дiляться на двi секцiї - широконосi i вузьконосi мавпи. Роздiлення засновано на вiдмiнностях в будовi носової перегородки: у широконосих мавп вона широка i нiздрi дивляться убiк, а у вузьконосих вузька, нiздрi обернуто вниз. Вiдрiзняються вони i по житлах. Всi широконосi мавпи живуть в пiвденнiй Америцi i їх називають мавпами Нового Свiтла; вузьконосi мавпи живуть в Африцi i Азiї i їх називають мавпами Старого Свiтла. Гоминiди (вiд лат. homo - людина), сiмейство загону приматiв. Включає людину сучасного типу (Homo sapiens) i викопних людей: пiтекантропiв, неандертальцiв i, ймовiрно, деяких викопних вищих приматiв типу австралопiтекiв. Вивчення сучасних i викопних приматiв дає матерiал, що дозволяє зрозумiти, яким чином виникли характернi особливостi людини, якi у результатi вивели його за межi свiту тварин. Загальним предком людиноподiбних мавп i самого високоорганiзованого в загонi приматiв сiмейства гоминiд (людей) була одна з гiлок вузьконосих мавп. Якнайдавнiшi представники цiєї гiлки вже пересувалися по землi на заднiх кiнцiвках, допомагаючи собi переднiми. Бiльш менш випрямлене положення тiла i перенесення центру тяжкостi в основному на заднi кiнцiвки рiзко змiнило спiввiдношення мiж всiма органами тварини: грудна клiтка ставала ширше i коротше; хребетний стовп поступово втрачав форму дуги, властиву всiм тваринам, що пересуваються на чотирьох ногах, i набував S-образную форму, що додавало йому гнучкiсть. Рухи переднiх кiнцiвок сталi вiльнiшими i рiзноманiтними. Це виявилося дуже корисним, оскiльки полегшило добування їжi. На раннiх етапах еволюцiї приматiв нашi вiддаленi предки жили на деревах. Проте безпосереднiми предками гоминiд були наземнi двоногi мавпи. Перехiд до наземного способу життя здiйснився задовго до появи перших гоминiд. Перехiд до прямоходiнню, що звiльнив руку вiд участi в пересуваннi тiла, - лише одне i далеке не єдине. умова перетворення нашого далекого предка в людину. Не менше важливим був i стадний спосiб життя, при якому слабкiсть однiєї особини компенсувалася зусиллями стада, що спiльно обороняється, а досвiд, придбаний iндивiдуумом, швидко ставав надбанням iнших членiв стада. Високий рiвень розвитку мозку i психiки, використовування рiзних предметiв як знаряддя для полювання i захисту вiд ворогiв сталi найголовнiшими передумовами олюднення, основою для розвитку мислення i трудової дiяльностi. Перш нiж людина остаточно видiлилася з свiту тварин, пройшов тривалий перiод часу. Деякi види людиноподiбних мавп загинули в боротьбi за iснування. Рiзнi види мавп скоювали вiд випадку до випадку окремi трудовi операцiї, закидали їх, знову до них поверталися, поки праця з виключення не стала правилом. Природний вiдбiр забезпечував виживання особин i груп, що володiли здатнiстю до трудової дiяльностi. Перехiд вiд використовування рiзних предметiв як знаряддя працi до регулярного i свiдомого їх виготовлення дав тiй групi приматiв, з якої згодом виникла людина, величезнi переваги перед iншими. Список використаної лiтератури 1. Н. Грiн, Бiологiя, Москва, “МИР”, 1993. 3. Ф. Кибернштерн, Гени i генетика, Москва, “Параграф”, 1995. 5. Серебряков В. В., Балан П. Г. Бiологiя 6. Антропологiя. Христоматiя. – М.: Росiйське психологiчнеоб'єднання, 1999.